តើ Down syndrome គឺជាអ្វី?
Down syndrome គឺជា ជំងឺតំណពូជ ដែលបណ្ដាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម (ជាធម្មតាគឺក្រូម៉ូសូមទី ២១ បន្ថែម)។ វាជា លក្ខខណ្ឌក្រូម៉ូសូមទូទៅបំផុត ដែលគ្មានការព្យាបាល។ កុមារដែលមាន Down syndrome តែងតែមានលក្ខណៈពិសេសនៃផ្ទៃមុខ distinct, បុគ្គលិកលក្ខណៈរីករាយ, និងអាចជួបប្រទះការពន្យារពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍។ មនុស្សជាច្រើនអាចសម្របខ្លួនយ៉ាងរីករាយទៅនឹងបរិស្ថានសង្គមដោយមានការគាំទ្រ។

តើអ្នកណាដែលមានហានិភ័យក្នុងការមានកូនដែលមាន Down syndrome?

• អាយុមាតាខ្ពស់:

  • ម្តាយដែលមានអាយុលើសពី ៣៥ ឆ្នាំ មានឱកាស ១ ក្នុង ២៥០; ហានិភ័យកើនឡើងតាមអាយុ។

  • ម្តាយដែលមានអាយុក្រោម ៣០ ឆ្នាំ មានហានិភ័យទាបជាងគួរឱ្យកត់សម្គាល់។

• ប្រវត្តិគ្រួសារ: ឪពុកម្តាយដែលធ្លាប់មានកូនដែលមាន Down syndrome ឬផ្ទុកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

• លទ្ធផលអ៊ុលត្រាសោនមុនពេលសម្រាល: លក្ខណៈដូចជាអវយវៈខ្លី អណ្តាតលៀន ឬសញ្ញាផ្សេងទៀត។

លក្ខណៈនៃ Down syndrome

• លក្ខណៈរូបវន្ត:

  • ក្បាលតូចជាង មុខ និងត្រចៀក។

  • ភ្នែករាងដូចផ្លែអាល់ម៉ុនដែលមានទំនោរឡើងលើ។

  • អណ្តាតលៀន និយាយយឺត និងរាងខ្លី។

• ការពន្យារពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍: ការពន្យារពេលនៃជំនាញការយល់ដឹង និងជំនាញម៉ូទ័រពីកម្រិតស្រាលទៅមធ្យម។

• បុគ្គលិកលក្ខណៈ: តែងតែរីករាយ រាក់ទាក់ និងមានចិត្តស្រឡាញ់។

ការបង្ការ និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ខណៈពេលដែលកត្តាហានិភ័យមិនអាចត្រូវបានជៀសវាងទាំងស្រុង ការរកឃើញដំបូងអាចធ្វើទៅបានតាមរយៈ:

1. ការពិនិត្យមុនពេលសម្រាល:

   • ការធ្វើតេស្តឈាម (ឧទាហរណ៍ NIPT) ដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យ។

   • អ៊ុលត្រាសោន ដើម្បីរកមើលសញ្ញារូបវន្ត។

2. ការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យ:

   • Amniocentesis ឬ CVS (Chorionic Villus Sampling) សម្រាប់ការវិភាគក្រូម៉ូសូម។

ការរស់នៅជាមួយ Down syndrome
កុមារដែលមាន Down syndrome លូតលាស់បានល្អនៅក្នុងបរិស្ថានដែលពោរពេញទៅដោយ ក្តីស្រឡាញ់ ការយល់ដឹង និងការគាំទ្រតាមតម្រូវការ។ ខណៈពេលដែលលក្ខខណ្ឌនេះមិនអាចព្យាបាលបាន ការអន្តរាគមន៍ដំបូង (ការព្យាបាលការនិយាយ ការព្យាបាលដោយចលនា និងកម្មវិធីអប់រំ) ធ្វើឱ្យគុណភាពជីវិតប្រសើរឡើងយ៉ាងខ្លាំង។

សេចក្តីសន្និដ្ឋាន
Down syndrome មិនមែនជាសោកនាដកម្មទេ ប៉ុន្តែជាដំណើរដ៏ពិសេសមួយ។ ដោយក្តីមេត្តា និងការដាក់បញ្ចូល បុគ្គលដែលមាន Down syndrome អាចដឹកនាំជីវិតប្រកបដោយភាពរីករាយ។ គ្រួសារត្រូវបានលើកទឹកចិត្តឱ្យទាក់ទងជាមួយអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពសម្រាប់ការណែនាំ និងដើម្បីកសាងសហគមន៍ដែលគាំទ្រ។